Perché richiedere una consulenza di genetica riproduttiva?
Le coppie che desiderano avere un figlio possono trovarsi, in alcuni casi, di fronte a difficoltà nel concepimento o alla presenza di patologie nella storia familiare che rendono necessario il ricorso a una consulenza di genetica riproduttiva.
In questa fase, il medico genetista mira ad analizzare nel dettaglio eventuali problematiche e fattori di rischio, indirizzando la coppia verso il percorso più adatto alla loro specifica situazione, in maniera tale da favorire la gravidanza con apposite metodiche come l’inseminazione eterologa o adottare sistemi di prevenzione per quanto riguarda il rischio di patologie ereditarie.
Principali rischi riproduttivi
Nel novero delle problematiche affrontabili in sede di consulenza genetica riproduttiva rientrano diverse casistiche, che spaziano dall’infertilità alla presenza di malattie ereditarie presenti nella storia familiare della coppia.
Analisi delle cause di infertilità
L’infertilità, che può riguardare uno o entrambi i soggetti che ambiscono a diventare genitori, può rendere difficoltoso il concepimento. Oggi l’infertilità colpisce il 15-20% delle coppie nei paesi industrializzati, come evidenziato dall’OMS, rappresentando una problematica piuttosto comune. Questa può essere legata sia a fattori ambientali che genetici: in questo secondo caso, la consulenza di genetica riproduttiva consente di individuare le cause e studiare il miglior approccio alla risoluzione del problema.
È importante sottolineare che l’infertilità genetica può essere, in caso di successivo concepimento, un fattore di rischio per la trasmissione di altre patologie ereditarie, pertanto con la consulenza di un medico genetista sarà possibile lavorare anche su questo aspetto.
Presenza di anomalie cromosomiche
Le aneuploidie, ossia le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi, sono più frequenti quanto più alta è l’età della madre al momento del concepimento. Soltanto le alterazioni dei cromosomi 21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono compatibili con la vita, pertanto un’analisi genetica può rappresentare un importante strumento per affrontare adeguatamente tali problematiche.
Rischi di poliabortività
Si parla di poliabortività quando nella storia riproduttiva di una coppia vi sono stati due o più aborti spontanei. Le cause possono essere diverse e richiedono un’analisi approfondita, che mediante una consulenza genetica riproduttiva può fornire indicazioni utili per ridurre la ricorrenza del fenomeno.
Trombofilia genetica
La trombofilia è una patologia che porta ad alterazioni dei processi coagulativi. Si è osservato che tale condizione può rappresentare un fattore di rischio per l’infertilità, l’abortività spontanea e ritardi di crescita intrauterini, tuttavia i fattori che concorrono a questi fenomeni possono essere numerosi. La presenza di trombofilia va dunque valutata con uno specialista in genetica medica per chiarire se effettivamente vi siano elevati livelli di rischio ed eventualmente adottare misure preventive.
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è la malattia genetica più diffusa e si presenta come una patologia multiorgano, che colpisce in particolare l’apparato respiratorio e digerente. L’eventuale presenza di casi nella storia familiare è da considerare un campanello d’allarme per avviare una consulenza di genetica riproduttiva: la malattia infatti si trasmette quando il feto eredita un gene difettoso da entrambi i genitori portatori sani. Si stima che in Italia i portatori sani di fibrosi cistica siano 1 ogni 25-30 persone.