Consulenze di genetica prenatale e screening malattie genetiche

La Dottoressa Sonia Amabile, specialista in genetica medica, fornisce consulenze di genetica prenatale, finalizzate alla valutazione, prima del concepimento, di eventuali fattori di rischio per patologie congenite.
 
Attraverso una diagnosi prenatale genetica, è possibile analizzare il rischio di trasmettere malattie genetiche al nascituro e di intervenire in maniera adeguata in base all’esito dei test.
 
Molte anomalie congenite possono oggi essere prevenute mediante precauzioni come l’assunzione di integratori, una corretta alimentazione e l’eliminazione di agenti teratogeni (ossia in grado di danneggiare il feto), mentre in casi più gravi può rendersi necessario agire in fase preconcezionale attraverso l’inseminazione artificiale o la donazione di ovociti, se il padre o la madre sono portatori della patologia, o postconcezionale con terapie specifiche o interruzione di gravidanza, se strettamente necessario.
 
In ogni caso, qualora vi siano rischi già conosciuti e legati, per esempio, alla storia familiare, è sempre utile richiedere una consulenza genetica e uno screening prenatale, che il medico specialista saprà leggere in maniera dettagliata individuando la soluzione migliore sia per i genitori che per il nascituro.
 
Per richiedere una consulenza genetica individuale o di coppia, contatta la Dott.ssa Sonia Amabile seguendo i recapiti indicati a fondo pagina.
Prenota una consulenza
Screening prenatali
Terapie preconcezionali e postconcezionali
Visita genetica individuale e di coppia
Valutazione di patologie ereditarie

Consulenza genetica preconcezionale: cos'è e a cosa serve

Quando si programma una gravidanza, richiedere una consulenza genetica preconcezionale può essere davvero importante per evitare o ridurre determinati rischi connessi alla trasmissione di patologie o malformazioni al feto, in particolare se i genitori rientrano in casistiche di questo genere.

I test genetici pre gravidanza, infatti, hanno lo scopo di individuare i fattori di rischio, sia genetici che ambientali, prima ancora che avvenga il concepimento, favorendo così le attività di prevenzione e garantendo successivamente al feto le migliori condizioni per svilupparsi in maniera sana.

Considerando che non sempre si è a conoscenza di essere portatori di malattie genetiche (che possono dunque essere presenti nel patrimonio genetico ma non manifestate dai genitori), gli esami genetici pre gravidanza offrono un’importante opportunità per conoscere in anticipo i rischi ed eliminarli fin dove possibile.

La visita genetica e le analisi preconcezionali

La visita genetica preconcezionale viene condotta dal medico genetista attraverso una completa anamnesi della coppia che desidera avere un figlio e dell’intera famiglia, al fine di ricostruire l’albero genealogico e individuare eventuali patologie e condizioni ereditarie che potrebbero trasmettersi al feto.

I test preconcezionali possono essere, in questo senso, di grande aiuto, soprattutto quando la coppia non presenta elevati livelli di rischio o quando a livello familiare vi siano casi di positività accertati a malattie genetiche, che possono per l’appunto emergere come fattori da monitorare nella gravidanza: fattori ambientali, etnici, consanguineità, sono solo alcune delle possibili cause alla base di patologie ereditarie e deficit sensoriali, che dunque con gli esami preconcezionali vengono poste in evidenza e trattate di conseguenza.

Le analisi preconcezionali e la visita genetica eseguita dallo specialista mirano a:

  • individuare eventuali fattori che possono favorire mutazioni genetiche;
  • individuare il portatore sano o i portatori sani della malattia identificata;
  • evidenziare i fattori di rischio e stilare piani di prevenzione per ridurre il più possibile l’eventualità che al feto vengano trasmessi i geni portatori della malattia.

Le attività di prevenzione riguarderanno sia azioni specifiche legate alle fasi pre gravidanza e post concepimento, che comportamenti quotidiani legati, per esempio, al mantenimento del peso forma e all’abbandono di abitudini e stili di vita errati, come l’assunzione di fumo, alcol e droghe, che possono essere considerati a loro volta veri e propri fattori di rischio genetico.

Prenota una consulenza di genetica preconcezionale