Come si svolge la visita genetica oncologica
L’insorgenza dei tumori è legata a diversi fattori, principalmente ambientali e connessi allo stile di vita. In alcuni casi, tuttavia, le mutazioni cellulari che originano la patologia sono da ricondursi a un fattore ereditario, dunque familiare.
La consulenza genetica oncologica, supportata da appositi test genetici, mira a individuare questi fattori di rischio e a porre in essere tutte le misure per azzerare, o quanto meno ridurre, le possibilità di sviluppo del tumore.
Il medico genetista, nell’ambito della visita genetica oncologica, affronta il problema in più fasi:
- Consulenza pre-test, con raccolta dei dati personali e familiari, ricostruzione dell’albero genealogico e studio della documentazione clinica del paziente, al fine di indirizzare lo stesso al test genetico oncologico più adeguato;
- Esecuzione dei test genetici oncologici prescritti;
- Consulenza post-test, con interpretazione dei risultati e del profilo genetico del paziente, valutazione del rischio e prescrizione di misure di prevenzione e sorveglianza volte ad abbattere il rischio di insorgenza della malattia.
Test genetico per il tumore al seno
Tra i test genetici oncologici più richiesti, spicca sicuramente l’esame genetico per il tumore al seno, basato sulla ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA 2.
Trattandosi della forma tumorale più presente nelle donne (7% della popolazione femminile dei Paesi industrializzati), il tumore della mammella viene visto con particolare paura, tuttavia gli approcci innovativi permettono di adottare efficaci misure sia per quanto riguarda la cura della patologia che i percorsi di prevenzione della stessa.
Il test genetico per il tumore al seno permette di individuare la presenza di un rischio di insorgenza della malattia dovuto a predisposizione ereditaria. Un’indagine genetica per il tumore al seno mira proprio a studiare i geni BRCA 1 e BRCA 2, la cui funzione è quella di mantenere l’integrità del DNA e di ripararlo in caso di danni.
Se uno dei due geni muta, tale funzione non è più garantita e, pertanto, il rischio di insorgenza di un tumore aumenta. Il medico genetista, una volta valutato l’albero genealogico della paziente e la presenza di casi di malattia in famiglia, può dunque richiedere un test genetico per il tumore al seno al fine di definire il percorso migliore da intraprendere.
Come si effettua il test BRCA 1 e BRCA 2
Il test genetico per il tumore al seno richiede un semplice prelievo di sangue. Dal campione vengono isolati i globuli bianchi ed estratto il DNA, sul quale si effettuerà la ricerca di mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA 2.
Se il test è positivo, non significa che la paziente è affetta da tumore ma soltanto che vi è un rischio ereditario di insorgenza della malattia, tutto da valutare con il medico genetista e con uno specialista oncologo. In questi casi, infatti, si procederà con eventuali ulteriori esami diagnostici e predisponendo piani di prevenzione mirati.
La negatività dell’esame, invece, esclude del tutto il rischio di ereditarietà ma non quello di un’eventuale insorgenza della malattia dovuta ad altri fattori (stile di vita errato, fattori ambientali, ecc.).