La Dottoressa Sonia Amabile, specialista in genetica medica, fornisce consulenze genetiche personalizzate per la prevenzione e la cura di diverse tipologie di patologie.
Attraverso la consulenza genetica, il medico può studiare in maniera dettagliata le condizioni dei pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o dei loro familiari, raccogliendo informazioni specifiche riguardo al tipo di problema, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle opzioni terapeutiche disponibili.
I dati riguardanti il paziente vengono raccolti mediante un test genetico, finalizzato all’analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti, o altri prodotti genici.
| Alcune patologie trattate | |
|---|---|
| Fibrosi cistica | Infertilità |
| Ritardo mentale | Anemia ereditaria |
| Gravidanza a rischio | Poliabortività |
| Sindrome di Lynch - HNPCC | Sordità |
| Malattie genetiche | Malattie rare |
| Anemia mediterranea | Difetti di crescita |
| Quadri sindromici vari | Sindrome di Klinefelter |
Tipologie di consulenza
Genetica riproduttiva
La genetica riproduttiva è la branca della genetica medica che si occupa di indagare e valutare le cause di infertilità e poliabortività.
Attraverso esami e test genetici preconcezionali è infatti possibile studiare la presenza di problematiche genetiche che rendono difficile o impossibile la procreazione e individuare, laddove possibile, eventuali terapie.
Genetica prenatale
Nell’ambito della genetica prenatale rientrano analisi e test finalizzati alla diagnosi prenatale di malattie cromosomiche o monogeniche. Grazie a questo tipo di consulenza, importante per chi sta pianificando una gravidanza, è possibile conoscere in anticipo i fattori di rischio legati a patologie congenite e prendere, se possibile, precauzioni affinché tale rischio sia ridotto o azzerato in fase di concepimento.
Alcune malattie genetiche comuni possono essere infatti prevenute mediante l’assunzione di integratori e accorgimenti sulla dieta.
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Genetica oncologica
Le consulenze genetiche in ambito oncologico mirano a conoscere i fattori di rischio in merito a patologie tumorali. Molte forme di tumore, infatti, dipendono da una predisposizione genetica dell’individuo e possono essere anticipate e prevenute mediante appositi test.
Oggi la consulenza genetica oncologica e i test genetici a essa connessi possono dare informazioni molto utili sul malato in termini terapeutici, ma anche sui familiari in relazione ai protocolli preventivi da attuare per ridurre al minimo il rischio di ammalarsi.
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Genetica cardiologica
Anche le patologie cardiovascolari possono essere connesse a mutazioni genetiche, che possono aumentare il livello di rischio per il paziente. Soprattutto in caso di familiarità della malattia, è importante poter usufruire di una consulenza genetica cardiologica ed eseguire appositi test per valutare i fattori di rischio e adottare le corrette misure preventive.
Patologie come le cardiomiopatie aritmogene, dilatative e ipertrofiche, così come l’ipertensione arteriosa polmonare, possono essere anticipate o riconosciute mediante un’analisi genetica, che permetterà di avere un quadro dettagliato su cui predisporre un piano terapeutico o di prevenzione.