Che cos'è la genetica medica?
DNA, cromosomi e geni, sono termini spesso misconosciuti nello scenario quotidiano, tuttavia rappresentano la base della nostra unicità, la nostra carta d’identità biologica.
È grazie al nostro DNA che siamo quello che siamo, poiché proprio nel nostro DNA sono racchiuse le informazioni genetiche correlate ad alcune patologie. Sono i nostri geni infatti che giocano un ruolo fondamentale nell’ambito nella definizione delle nostre caratteristiche fisiche e nella predisposizione a diverse patologie.
È questa la base della genetica, la scienza medica che si occupa delle patologie geneticamente determinate, e proprio grazie alla continua evoluzione nell'ambito della ricerca scientifica è stato possibile cambiare l’atteggiamento nei confronti delle sindromi genetiche: da misteriose e inspiegabili, queste si sono trasformate in disordini che possono essere razionalmente analizzati in termini di eziopatogenesi e per i quali, in un numero sempre crescente di casi, poter formulare una potenziale terapia.
Tutto ciò costituisce l’essenziale premessa per lo sviluppo di un'assistenza e un'integrazione multidisciplinare e multiprofessionale che porta alla presa in carico precoce e globale dei pazienti e delle famiglie, con al centro il genetista clinico.
La genetica risulta infatti complementare a molte altre specialità mediche nella definizione e nel riconoscimento di condizioni complesse.
Perché richiedere una consulenza genetica?
Lo strumento attraverso cui vengono raccolte le informazioni necessarie al medico genetista è la consulenza genetica.
La consulenza genetica rappresenta uno strumento essenziale attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono le informazioni relative alle peculiarità della propria condizione, alle sue modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza, alle opzioni terapeutiche e alle varie possibilità di una scelta riproduttiva.
La consulenza genetica si sviluppa in più sedute, generalmente almeno due, rispettivamente l’una pre-test genetico e l’altra post-test. Nel primo incontro, il genetista clinico prende in esame la richiesta del paziente e, attraverso un’attenta raccolta anamnestica, personale e familiare, elabora il più corretto iter diagnostico-assistenziale per il paziente stesso, sia attraverso la richiesta, qualora necessario, di esami strumentali, sia attraverso la richiesta di un test genetico. Per test genetico si intende l’analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti, o altri prodotti genici.
Ambiti della consulenza genetica
La consulenza genetica abbraccia vari ambiti clinici con consulenze dedicate:
- Consulenza genetica preconcezionale, per lo più rivolta a coppie con problemi di fertilità in attesa di sottoporsi a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) o coppie con aborti spontanei ricorrenti. Il genetista può aiutare le coppie infertili a individuare la causa alla base della mancata procreazione. Il 10-20% di cause di infertilità di coppia sono, infatti, genetiche;
- Consulenze prenatali, rivolte a coppie a rischio di malattia genetica come nei casi di malformazioni fetali riscontrate all’esame ecografico o alterazioni ai test di screening prenatali;
- Consulenze oncologiche, indicate per gli individui affetti da neoplasie e per gli individui con storia familiare positiva per specifici tumori ereditari;
- Consulenze genetiche pediatriche, rivolte ai piccoli pazienti con disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, iperattività, autismo, malformazioni multiple d’organo, scarsa crescita, iperaccrescimento, ipogonadismo, solo per citare alcuni esempi;
- Consulenze genetiche cardiologiche, rivolte a tutti i pazienti affetti da cardiomiopatie;
- Consulenze genetiche per test di paternità.
La genetica offre dunque un ampio spettro di opportunità, che possono integrare le diagnosi relative ad altri ambiti clinici fornendo al paziente tutte le informazioni utili per assumere decisioni di fondamentale importanza e conoscere a fondo le proprie peculiarità biologiche.
Ecco perché oggi non è più possibile prescindere da questo tipo di ricerche ma è anzi spesso consigliabile fare affidamento sul supporto di un medico genetista per affrontare in maniera adeguata anomalie e patologie di vario genere.
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